Was ist vntyper-online?

vntyper-online bietet einen webbasierten Nachweis von Mutationen im MUC1-VNTR auf Basis des VNtyper-2-Algorithmus. Die Extraktion der Reads aus der Zielregion läuft per WebAssembly (samtools) direkt in Ihrem Browser, sodass nur ein kleiner Teil relevanter Reads zum Variant Calling an den Server gesendet wird. Ihre genomischen Rohdaten verlassen Ihren Rechner zu keinem Zeitpunkt.

Wie bereite ich meine Sequenzierdaten vor und lade sie hoch?

Sie können BAM-, BAI-, CRAM-, CRAI- oder SAM-Dateien über den Datei-Upload auf der Startseite hochladen. BAM-/CRAM-Dateien: Stellen Sie sicher, dass zu jeder Alignment-Datei ein zugehöriger Index vorliegt (z. B. sample.bam und sample.bam.bai oder sample.bai). SAM-Export aus IGV: Öffnen Sie Ihr Alignment in IGV, geben Sie muc1 in die Suchleiste ein, klicken Sie mit der rechten Maustaste auf die Alignment-Spur und wählen Sie Export Alignments. Speichern Sie die erzeugte SAM-Datei und laden Sie sie direkt hoch.

Sind meine Daten sicher und vertraulich?

vntyper-online folgt strengen Best Practices für Datenminimierung und Transportsicherheit. Die genomischen Rohdaten bleiben auf Ihrem Rechner; nur die Reads der Zielregion werden an das Backend gesendet. Hochgeladene Read-Daten werden unmittelbar nach Abschluss der Genotypisierung gelöscht. Ergebnisdateien werden 3 Tage lang zum Abruf durch die Nutzer aufbewahrt und danach unwiderruflich gelöscht.

Welche Referenzgenome und genomischen Regionen werden unterstützt?

vntyper-online unterstützt beide gängigen humanen Referenzgenome: GRCh38 / hg38 (chr1:155,185,824-155,192,915) und GRCh37 / hg19 (chr1:155,158,000-155,163,000). Die Assembly kann manuell ausgewählt oder automatisch aus den Header-Metadaten der BAM/CRAM-Datei erkannt werden.

Wie kann ich den Fortschritt eines Jobs verfolgen und die Ergebnisse herunterladen?

Nach dem Absenden eines Jobs wird der Fortschritt per Polling live im Ausgabebereich angezeigt. Sobald die Analyse abgeschlossen ist, können Sie die Variantenmetriken direkt am Bildschirm prüfen oder die Ergebnisse als JSON- und TSV-Pakete exportieren.

Wo finde ich klinische Screening- und Konsensusempfehlungen zu ADTKD-MUC1?

Auf unserer Referenzseite ADTKD-MUC1-Screening & Leitlinien (https://vntyper.org/adtkd_diagnostics.html) finden Sie die Konsensusempfehlungen des europäischen ADTKD-Net, den Entscheidungsbaum, die Kriterien der Interpretationsstufen (High Precision, Unsicher, Negativ) sowie akkreditierte internationale Referenzlabore.

Kann vntyper-online in der MUC1-Diagnostik eingesetzt werden?

vntyper-online ist nur für Forschungszwecke bestimmt und kein In-vitro-Diagnostikum (IVD). Es kann als bioinformatischer Screening-Schritt in Workflows der MUC1-Diagnostik und MUC1-Testung bei ADTKD-MUC1 eingesetzt werden, beispielsweise zur Priorisierung von Proben aus Exom- oder Genomdaten. Befunde müssen vor jeder klinischen Verwendung mit einer akkreditierten orthogonalen Methode (etwa SNaPshot-Minisequenzierung oder Long-Read-Sequenzierung) bestätigt werden.

MUC1-VNTR-Genotypisierung für ADTKD-Screening

BAM-Dateien mit VNtyper 2 auf Mutationen im MUC1-VNTR screenen. Schnelle, sichere Analyse im Browser bei autosomal-dominanter tubulointerstitieller Nierenerkrankung (ADTKD-MUC1).

Sequenzierdateien hochladen:

BAM-, BAI- oder SAM-Dateien hierher ziehen oder klicken zum Auswählen.

Keine Dateien ausgewählt.

Referenz auswählen:

Ihre Ergebnisse erscheinen hier, nachdem Sie Jobs abgesendet haben.

VNtyper Online zitieren

Neuer Preprint

Lesen Sie unseren Preprint. Methoden, Validierung und Benchmarks zu VNtyper 2 und VNtyper Online sind nun ausführlich auf medRxiv beschrieben. Zum Preprint →

Bitte zitieren: Popp B, Saei H, Teltsh O, et al. VNtyper 2 enables open-access short-read genotyping of MUC1 VNTR variants in ADTKD at high-speed. medRxiv. 2026. doi: 10.64898/2026.05.27.26352937. (Preprint)

Originalmethode: Saei H, et al. VNtyper enables accurate alignment-free genotyping of MUC1 coding VNTR using short-read sequencing data in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. iScience. 2023 Jun 17;26(7):107171. doi: 10.1016/j.isci.2023.107171. PMID: 37456840; PMCID: PMC10338300.

MUC1-VNTR-Genotypisierung für ADTKD-Screening

Benachrichtigungen & Kohortenverwaltung

Erweiterte Analysemodi

VNtyper Online zitieren

Logs

Nutzungsstatistiken