Genotipizzazione VNTR MUC1 per screening ADTKD
Screening dei file BAM per mutazioni del VNTR di MUC1 con VNtyper 2. Analisi rapida e sicura nel browser per la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante (ADTKD-MUC1).
Screening dei file BAM per mutazioni del VNTR di MUC1 con VNtyper 2. Analisi rapida e sicura nel browser per la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante (ADTKD-MUC1).
Legga il nostro preprint. I metodi, la validazione e i benchmark alla base di VNtyper 2 e VNtyper Online sono ora descritti in dettaglio su medRxiv. Legga il preprint →
Si prega di citare: Popp B, Saei H, Teltsh O, et al. VNtyper 2 enables open-access short-read genotyping of MUC1 VNTR variants in ADTKD at high-speed. medRxiv. 2026. doi: 10.64898/2026.05.27.26352937. (Preprint)
Metodo originale: Saei H, et al. VNtyper enables accurate alignment-free genotyping of MUC1 coding VNTR using short-read sequencing data in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. iScience. 2023 Jun 17;26(7):107171. doi: 10.1016/j.isci.2023.107171. PMID: 37456840; PMCID: PMC10338300.