Qu'est-ce que vntyper-online ?

vntyper-online propose une détection en ligne des mutations du VNTR de MUC1, fondée sur l'algorithme VNtyper 2. L'extraction des lectures de la région cible s'exécute directement dans votre navigateur via WebAssembly (samtools) : seul un petit sous-ensemble de lectures pertinentes est donc envoyé au serveur pour l'appel de variants. Vos fichiers bruts de séquençage génomique ne quittent jamais votre ordinateur.

Comment préparer et téléverser mes données de séquençage ?

Vous pouvez téléverser des fichiers BAM, BAI, CRAM, CRAI ou SAM à l'aide de la zone de sélection de fichiers de la page d'accueil. Fichiers BAM / CRAM : assurez-vous que chaque fichier d'alignement est accompagné de son index (p. ex. sample.bam et sample.bam.bai ou sample.bai). Export SAM depuis IGV : ouvrez votre alignement dans IGV, saisissez muc1 dans la barre de recherche, faites un clic droit sur la piste d'alignement et sélectionnez Export Alignments. Enregistrez le fichier SAM obtenu et téléversez-le directement.

Mes données sont-elles sécurisées et confidentielles ?

vntyper-online applique de bonnes pratiques rigoureuses de minimisation des données et de sécurité du transport. Les données génomiques brutes restent sur votre machine ; seules les lectures ciblées sont envoyées au serveur. Les données de lectures téléversées sont supprimées dès la fin du génotypage. Les fichiers de résultats sont conservés 3 jours pour permettre à l'utilisateur de les récupérer, puis sont définitivement supprimés.

Quels assemblages de référence et quelles régions génomiques sont pris en charge ?

vntyper-online prend en charge les deux principaux génomes humains de référence : GRCh38 / hg38 (chr1:155,185,824-155,192,915) et GRCh37 / hg19 (chr1:155,158,000-155,163,000). L'assemblage peut être sélectionné manuellement ou détecté automatiquement à partir des métadonnées de l'en-tête BAM/CRAM.

Comment suivre l'avancement d'une tâche et télécharger les résultats ?

Après la soumission, l'avancement s'affiche en temps réel dans la zone de résultats, par interrogation périodique du serveur. Une fois l'analyse terminée, vous pouvez examiner les métriques des variants directement à l'écran ou exporter les résultats aux formats JSON et TSV.

Où trouver les recommandations cliniques de dépistage et de consensus pour l'ADTKD-MUC1 ?

Consultez notre page de référence « Dépistage de l'ADTKD-MUC1 et recommandations » (https://vntyper.org/adtkd_diagnostics.html) : vous y trouverez les recommandations de consensus du réseau européen ADTKD-Net, l'arbre décisionnel, les critères des niveaux d'interprétation (haute précision, incertain, négatif) et les laboratoires de référence internationaux accrédités.

vntyper-online peut-il être utilisé dans le diagnostic MUC1 ?

vntyper-online est réservé à la recherche et n'est pas un dispositif de diagnostic in vitro (DIV). Il peut être utilisé comme étape de dépistage bioinformatique dans les démarches de diagnostic MUC1 et de test MUC1 pour l'ADTKD-MUC1, par exemple pour prioriser des échantillons à partir de données d'exome ou de génome. Les résultats doivent être confirmés par une méthode orthogonale accréditée (telle que le miniséquençage SNaPshot ou le séquençage à lectures longues) avant toute utilisation clinique.

Génotypage VNTR MUC1 pour le dépistage ADTKD

Recherchez les mutations du VNTR de MUC1 dans vos fichiers BAM avec VNtyper 2. Analyse rapide et sûre dans le navigateur pour la néphropathie tubulo-interstitielle dominante (ADTKD-MUC1).

Téléverser des fichiers de séquençage :

Glissez-déposez vos fichiers BAM, BAI ou SAM, ou cliquez pour choisir.

Aucun fichier sélectionné.

Choisir la référence :

Vos résultats s'afficheront ici après la soumission des tâches.

Citer VNtyper Online

Nouvelle prépublication

Lisez notre prépublication. Les méthodes, la validation et les évaluations comparatives de VNtyper 2 et de VNtyper Online sont désormais décrites en détail sur medRxiv. Lire l’article →

Veuillez citer : Popp B, Saei H, Teltsh O, et al. VNtyper 2 enables open-access short-read genotyping of MUC1 VNTR variants in ADTKD at high-speed. medRxiv. 2026. doi: 10.64898/2026.05.27.26352937. (Prépublication)

Méthode originale : Saei H, et al. VNtyper enables accurate alignment-free genotyping of MUC1 coding VNTR using short-read sequencing data in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. iScience. 2023 Jun 17;26(7):107171. doi: 10.1016/j.isci.2023.107171. PMID: 37456840; PMCID: PMC10338300.

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