¿Qué es vntyper-online?

vntyper-online ofrece la detección en línea de mutaciones en el VNTR de MUC1 basada en el algoritmo VNtyper 2. La extracción de las lecturas de la región diana se ejecuta directamente en su navegador mediante WebAssembly (samtools), de modo que solo se envía al servidor un pequeño subconjunto de lecturas relevantes para la identificación de variantes. Sus archivos brutos de secuenciación genómica nunca salen de su ordenador.

¿Cómo preparo y cargo mis datos de secuenciación?

Puede cargar archivos BAM, BAI, CRAM, CRAI o SAM mediante la sección de selección de archivos de la página de inicio. Archivos BAM / CRAM: asegúrese de que cada archivo de alineamiento vaya acompañado de su índice (p. ej., sample.bam y sample.bam.bai o sample.bai). Exportación SAM desde IGV: abra su alineamiento en IGV, escriba muc1 en la barra de búsqueda, haga clic con el botón derecho en la pista de alineamiento y seleccione Export Alignments. Guarde el archivo SAM resultante y cárguelo directamente.

¿Están mis datos seguros y se mantienen privados?

vntyper-online aplica rigurosas buenas prácticas de minimización de datos y de seguridad en el transporte. Los datos genómicos brutos permanecen en su equipo; solo las lecturas de la región diana se envían al backend. Los datos de lecturas cargados se eliminan inmediatamente al finalizar el genotipado. Los archivos de resultados se conservan durante 3 días para que el usuario pueda recuperarlos, tras lo cual se eliminan de forma permanente.

¿Qué ensamblajes de referencia y regiones genómicas son compatibles?

vntyper-online es compatible con los dos principales genomas humanos de referencia: GRCh38 / hg38 (chr1:155,185,824-155,192,915) y GRCh37 / hg19 (chr1:155,158,000-155,163,000). El ensamblaje puede seleccionarse manualmente o detectarse automáticamente a partir de los metadatos de la cabecera del BAM/CRAM.

¿Cómo puedo seguir el progreso del trabajo y descargar los resultados?

Tras el envío del trabajo, el progreso se muestra en tiempo real en la sección de resultados mediante consultas periódicas. Una vez finalizado el análisis, puede revisar las métricas de las variantes directamente en pantalla o exportar los resultados como paquetes JSON y TSV.

¿Dónde puedo encontrar recomendaciones clínicas de cribado y de consenso para la ADTKD-MUC1?

Consulte nuestra página de referencia «Cribado y guías de ADTKD-MUC1» (https://vntyper.org/adtkd_diagnostics.html), que recoge las recomendaciones de consenso de la red europea ADTKD-Net, el árbol de decisión, los criterios de los niveles de interpretación (alta precisión, incierto, negativo) y los laboratorios internacionales de referencia acreditados.

¿Puede utilizarse vntyper-online en el diagnóstico de MUC1?

vntyper-online es solo para uso en investigación y no es un producto para diagnóstico in vitro (IVD). Puede utilizarse como paso de cribado computacional dentro de los flujos de trabajo de diagnóstico de MUC1 y de prueba de MUC1 para la ADTKD-MUC1, por ejemplo para priorizar muestras a partir de datos de exoma o genoma. Los hallazgos deben confirmarse con un método ortogonal acreditado (como la minisecuenciación SNaPshot o la secuenciación de lecturas largas) antes de cualquier uso clínico.

Genotipado VNTR MUC1 para el cribado de ADTKD

Cribado de archivos BAM para mutaciones del VNTR de MUC1 con VNtyper 2. Análisis rápido y seguro en el navegador para la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD-MUC1).

Cargar archivos de secuenciación:

Arrastre archivos BAM, BAI o SAM o haga clic para seleccionar varios.

No se ha seleccionado ningún archivo.

Seleccionar referencia:

Sus resultados aparecerán aquí tras el envío del trabajo.

Cómo citar VNtyper Online

Nuevo preprint

Lea nuestro preprint. Los métodos, la validación y las pruebas comparativas en que se basan VNtyper 2 y VNtyper Online se describen ahora en detalle en medRxiv. Leer el preprint →

Cite, por favor: Popp B, Saei H, Teltsh O, et al. VNtyper 2 enables open-access short-read genotyping of MUC1 VNTR variants in ADTKD at high-speed. medRxiv. 2026. doi: 10.64898/2026.05.27.26352937. (Preprint)

Método original: Saei H, et al. VNtyper enables accurate alignment-free genotyping of MUC1 coding VNTR using short-read sequencing data in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. iScience. 2023 Jun 17;26(7):107171. doi: 10.1016/j.isci.2023.107171. PMID: 37456840; PMCID: PMC10338300.

Genotipado VNTR MUC1 para el cribado de ADTKD

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