Wat is vntyper-online?

vntyper-online biedt webgebaseerde detectie van MUC1-VNTR-mutaties op basis van het VNtyper 2-algoritme. De extractie van reads uit de doelregio wordt rechtstreeks in uw browser uitgevoerd via WebAssembly (samtools), zodat slechts een kleine subset van relevante reads naar de server wordt verzonden voor variant calling. Uw ruwe genomische sequencingbestanden verlaten uw computer nooit.

Hoe bereid ik mijn sequencingdata voor en hoe upload ik deze?

U kunt BAM-, BAI-, CRAM-, CRAI- of SAM-bestanden uploaden via het bestandsinvoergedeelte op de startpagina. BAM-/CRAM-bestanden: zorg ervoor dat elk alignmentbestand een bijbehorende index heeft (bijv. sample.bam en sample.bam.bai of sample.bai). SAM-export uit IGV: open uw alignment in IGV, typ muc1 in de zoekbalk, klik met de rechtermuisknop op de alignmenttrack en kies Export Alignments. Sla het resulterende SAM-bestand op en upload het rechtstreeks.

Zijn mijn gegevens veilig en blijven ze privé?

vntyper-online volgt strikte best practices voor dataminimalisatie en transportbeveiliging. Ruwe genomische gegevens blijven op uw computer; alleen de doelgerichte reads worden naar de backend verzonden. Geüploade readgegevens worden onmiddellijk na afloop van de genotyperingsrun gewist. Resultaatbestanden worden 3 dagen bewaard zodat de gebruiker ze kan ophalen; daarna worden ze permanent verwijderd.

Welke referentie-assembly's en genomische regio's worden ondersteund?

vntyper-online ondersteunt beide gangbare humane referentiegenomen: GRCh38 / hg38 (chr1:155,185,824-155,192,915) en GRCh37 / hg19 (chr1:155,158,000-155,163,000). De assembly kan handmatig worden geselecteerd of automatisch worden herkend aan de hand van de metadata in de BAM/CRAM-header.

Hoe kan ik de voortgang van een taak volgen en de resultaten downloaden?

Na het indienen van een taak wordt de voortgang via polling live weergegeven in het uitvoergedeelte. Zodra de analyse is voltooid, kunt u de variantparameters rechtstreeks op het scherm bekijken of de resultaten exporteren als JSON- en TSV-pakketten.

Waar vind ik aanbevelingen voor klinische screening en consensusaanbevelingen voor ADTKD-MUC1?

Zie onze referentiepagina ADTKD-MUC1-screening & richtlijnen (https://vntyper.org/adtkd_diagnostics.html) voor de consensusaanbevelingen van het Europese ADTKD-Net, de beslisboom, de criteria voor de interpretatieniveaus (hoge precisie, onzeker, negatief) en geaccrediteerde internationale verwijslaboratoria.

Kan vntyper-online worden gebruikt binnen de MUC1-diagnostiek?

vntyper-online is uitsluitend bedoeld voor onderzoeksdoeleinden en is geen hulpmiddel voor in-vitrodiagnostiek (IVD). Het kan worden gebruikt als computationele screeningsstap binnen workflows voor MUC1-diagnostiek en MUC1-tests bij ADTKD-MUC1, bijvoorbeeld om samples uit exoom- of genoomdata te prioriteren. Bevindingen moeten vóór elk klinisch gebruik worden bevestigd met een geaccrediteerde orthogonale methode (zoals SNaPshot-minisequencing of long-read sequencing).

MUC1-VNTR-genotypering voor ADTKD-screening

Screen BAM-bestanden op MUC1-VNTR-mutaties met VNtyper 2. Snelle, veilige analyse in de browser voor autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD-MUC1).

Sequencingbestanden uploaden:

Sleep BAM-, BAI- of SAM-bestanden hierheen of klik om te selecteren.

Geen bestanden geselecteerd.

Referentie selecteren:

Uw resultaten verschijnen hier nadat u een taak hebt ingediend.

VNtyper Online citeren

Nieuwe preprint

Lees onze preprint. De methoden, validatie en benchmarks achter VNtyper 2 en VNtyper Online worden nu uitvoerig beschreven op medRxiv. Lees de preprint →

Citeer als volgt: Popp B, Saei H, Teltsh O, et al. VNtyper 2 enables open-access short-read genotyping of MUC1 VNTR variants in ADTKD at high-speed. medRxiv. 2026. doi: 10.64898/2026.05.27.26352937. (Preprint)

Oorspronkelijke methode: Saei H, et al. VNtyper enables accurate alignment-free genotyping of MUC1 coding VNTR using short-read sequencing data in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. iScience. 2023 Jun 17;26(7):107171. doi: 10.1016/j.isci.2023.107171. PMID: 37456840; PMCID: PMC10338300.

MUC1-VNTR-genotypering voor ADTKD-screening

Meldingen & cohortbeheer

Geavanceerde analysemodi

VNtyper Online citeren

Logs

Gebruiksstatistieken